메디칼타임즈=문성호 기자한국로슈는 자사의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 '에브리스디( 리스디플람)'가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 밝혔다.한국로슈 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디 제품사진.이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다. 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 "척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환"이라며 "에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 되어 고무적"이라고 전했다.한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 "에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제"라며 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원 외래환자 10명 중 1명(10.68%)이 희귀질환 진단명을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 또 희귀질환센터 전담 교수는 7명이지만, 희귀질환 진료에 참여하는 교수는 410명에 달했다.서울대병원 권용진 공공진료센터 교수는 26일 희귀질환 워크숍에서 서울대병원에 내원한 희귀질환자의 진단방랑 즉, 진단이 늦어지는 경향 등 지난 1년간의 현황을 발표했다. 권 교수는 공공진료센터 이외 임상유전체의학과 희귀질환센터 겸임교수를 맡고 있다.그는 "서울대병원 10명 중 1명은 희귀질환 코드를 지난 환자이며 해당 진료에 참여하는 교수가 410명이다. 이는 전체 교수가 1000명 근무하는 것을 고려할 때 다양한 진료과에서 복합질환자를 진료하고 있다는 의미"라고 말했다.이는 권 교수가 서울대병원에 내원한 희귀질환자 101명을 대상으로 설문조사 및 인터뷰를 진행해 '진단방랑' 현황을 파악하기 위한 연구를 진행한 결과다.서울대병원 희귀질환센터 조직도서울대병원은 지난 2019년부터 진료부원장 산하에 임상유전체의학과장-희귀질환센터장(희귀질환 중앙지원센터장)을 배치하고 희귀질환센터 산하에는 운영실과 희귀질환 중앙지원센터 사무국으로 구분했으며 성인과 소아를 구분하고 있다.성인 진료부의 경우 24개 분과, 42개 희귀질환 클리닉을 운영하며 여기에는 55명의 전문의를 배치했으며 소아진료부는 29개 분과, 39개 희귀질환 클리닉을 운영 중이며 69명의 전문의를 투입하고 있다.권 교수가 제시한 최근 3년간 서울대병원 외래 환자 대비 희귀질환자 수 현황을 살펴보면 지난 2020년 전체 외래환자 수는 총 223만명 중 희귀질환(RD) 외래 환자 수는 연 22만6천명(10.13%)를 기록했다. 21년, 22년도 또한 희귀질환 외래환자 비율은 10.09%, 10.63%로 꾸준히 10%대를 유지했다.특히 눈에 띄는 변화는 희귀질환 진료에 참여하는 의료진 수. 서울대병원이 지난 2019년 희귀질환 중앙지원센터로 지정된 당시 384명이었던 참여 의료진 수는 매년 증가해 2022년 410명까지 꾸준히 늘었다.희귀질환자 수는 2019년 21만명에서 2020년 22만명, 2021년 24만명, 2022년 26만명. 환자가 증가하는 만큼 이에 참여하는 의료진의 수도 자연스럽게 증가하는 추세다.권용진 교수가 파악한 서울대병원 외래환자 대비 희귀질환자 비율  그는 먼저 "희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 4번의 오진단을 경험한다"면서 "상급병원 내원 이후에도 환자 측의 이유로 포기하거나 의사의 역량 부족 등 다양한 이유로 진단 시기가 늦어질 수 있다는 해외 연구보고서가 있다"고 말했다. 이날 워크숍에 참석한 패널들도 희귀질환은 과학적 지식의 한계로 진단이 느려지는 것은 한계가 있다는 데 공감했다.권 교수가 파악한 진단방랑 현황을 보면 희귀질환 첫 증상 발현 이후 6개월 이내 진단을 받은 비율을 살펴보면 지역별 편차가 컸다. 101명으로 대상으로 실시한 설문에서 거주지역과 확진지역의 불일치 정도는 59명으로 절반이상에 달했다. 특히 인천, 강원, 제주에서는 확진율이 0%로 전무했으며 충청, 전라도 또한 2%, 5% 수준으로 매우 낮았다.권 교수는 "서울 이외 비수도권 거주 환자는 거주지역이 아닌 곳에서 확진된 비율이 매우 높았다"면서 "이는 보호자의 학력 및 소득수준, 병원비 지출 등과도 무관하게 나타났는데 이는 진단방랑 변수가 예측하기 어렵다는 반증"이라고 전했다.또한 101명 중 98명이 정부지원을 받고 있었지만 불만족(매우 불만족 포함)하다는 응답이 39.2%로, 만족(매우 만족 포함)한다는 응답률 40.4%와 비슷했다.응답자 중 53.5%는 돌봄을 위해 직장을 그만둔 경험이 있다고 답했다. 무엇보다 중요한 것은 돌봄. 이들은 공통적으로 '돌봄'의 어려움을 호소했다고 전했다. 질병에 대한 정보가 부족해 갑작스러운 상황이 발생했을 때 어떻게 대처해야 하는지 답답하고, 재활병원 대기가 너무 길어서 지역을 옮겨야 하는 등의 어려움도 호소했다.권 교수는 "특히 부모가 사망 후 아이가 혼자 남겨졌을 때 아이에 대한 걱정이 높았다"며 "의사로서 마음이 아팠다"고 전했다. 실제로 응답자의 53%가 돌봄 때문에 직장을 그만둔 경험이 있다고 답해 돌봄 문제가 얼마나 심각한지 여실히 드러났다. 그는 정책 지원방안으로 정신건강의학과 부모 심리상담 등 정서적 지지체계 마련과 더불어 재활치료기관 확충을 위한 희귀질환 아동 비급여 재활치료 실태조사를 제안했다. 특히 장애아동 가정에 대한 종합적인 지원방안 마련이 필요하다고 강조했다.권 교수는 "서울대병원은 희귀질환 진단 환자를 대상으로 교육 및 상담 프로그램을 개설했다"면서 "유전상담, 산전진단 의뢰 및 예방적 가족검사, 사회적 결정요인 및 위기수준 상담, 유전성 대사장애 질환 교육 등을 진행 중"이라고 전했다.이번 워크숍은 새로운 희귀질환 유전진단법과 상담 사례를 공유하고자 마련한 자리로 좌장을 맡은 채종희 희귀질환센터장 또한 "최첨단 진단법이 거론됐지만 실질적인 부분은 환자 및 보호자 지원이 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이창진 기자서울대병원을 비롯한 주요 대학병원이 헬스케어 업체와 함께 소아희귀질환 AI 솔루션 개발에 착수했다.채종희 교수. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 10일 "소아희귀질환 진단과 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발 국책사업에 3년간 80억원을 투입하고 11개 병원과 기업이 참여한다"고 밝혔다.앞서 서울대병원은 과기정통부의 '소아희귀질환 다면분석 AI 소프트웨어 솔루션 개발' 사업에 선정됐다.개발 사업은 서울대병원을 중심으로 분당서울대병원, 삼성서울병원, 서울성모병원, 양산부산대병원 및 카카오헬스케어 등 병원과 기업 컨소시엄으로 구성됐다.소아희귀질환은 종류가 7000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다.특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다.현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만개 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다.이번에 개발될 소아희귀질환 AI 통합 솔루션은 △진단 △치료 △예후관리 3가지 차원에서 기능을 제공할 예정이다.진단 소프트웨어는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다.치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖추고 있다.이를 이용해 희귀질환 진료 리소스가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선을 기대할 수 있다.마지막으로 예후관리 소프트웨어에는 9개 질환군별 특성에 기반한 전반적 모니터링 기능이 포함되어 있다. 해당 프로그램을 사용하면 환자 및 가족은 질환에 따른 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고 질환별로 일상생활에서의 모니터링이 가능하다.연구진은 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션의 도입은 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억원의 경제효과를 가져올 것으로 추정된다.향후 소아희귀질환군 뿐만 아니라 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 "소아희귀질환은 진단 이후 장기간 질환 관리를 위해 언제 어디서든 능동적으로 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다"며 "AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자 및 가족들 그리고 어린이 희귀질환을 진료하는 의료진에게도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

메디칼타임즈=황병우 기자 "희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다. 그러한 희귀질환을 연구하고 환자들에게 도움을 줄 수 있는 기반을 만드는 게 목표다." 치료분야 발전에 따라 정밀의학의 중요성이 커지면서 진단과 치료가 어려웠던 희귀질환을 치료하기 위한 노력도 지속적으로 이뤄지고 있다. 여전히 미지의 영역으로 남아있는 희귀질환이 존재하지만 유전체 의학의 발전에 따라 진단방랑 감소 등 환자의 질환에 대한 접근도 올라가는 추세다. 이를 위해 질병관리청 역시 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하며 정부차원의 지원 시스템 강화에도 힘쓰는 모습이다. 하지만 환자가 소수인 희귀질환특성상 정부정책이나 의료계의 시각에서 상대적으로 밀려있는 것이 현실. 특히, 아직까지 규명되지 않은 질환의 경우 기초연구가 뒷받침 돼야하는 만큼 정부의 지원역시 선택과 집중을 통한 전략적인 접근이 필요하다는 지적이다. 서울대병원 소아청소년과 채종희 교수. 권역별 희귀질환거점센터 사업에서 중심을 잡고 있는 중앙지원센터의 채종희 교수(서울대병원 소아청소년과, 센터장) 역시 한정된 자원의 효율적인 활용을 고민하고 있는 상황. 현재 권역별 희귀질환거점센터의 사업목적 중 하나는 각 지역 희귀질환자들의 진료네트워크 강화와 조기진단, 중복검사 방지, 효율적 관리, 질환정보 공유 및 희귀질환 연구 토대 마련 등을 목적으로 하고 있다. 이중 중앙지원센터는 권역별 거점센터 운영지원을 총괄해 권역별 지역거점센터 협의체 운영, 네트워크 강화를 위한 지원, 국가 희귀질환 연구 계획 수립 지원 등의 역할을 하고 있다. 가령 척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)이라는 질환이 있으면 중앙지원센터가 가진 환자 진단 및 치료경험을 공유해 모든 권역에서 같은 진단법 및 치료, 관리를 적용하는 방식이다. 또 지방의 환자가 서울대병원에서 진단을 받더라도 거점센터에서 질환 관리 및 지속적인 진료를 받을 수 있도록 거점과 경험을 공유하는 등의 모델을 적용하고 있다. 실제로 이러한 권역별 거점센터를 통해 환자의 조기진단과 모델 개발 등에서 유의미한 성과가 있었다는 게 채 교수의 평가. 다만, 그는 중앙지원센터와 거점별 센터의 역할과 자원의 차이가 고려되고 있지 않다는 점에 대해서는 아쉬움을 표했다. 채 교수는 "중앙과 거점을 놓고 보자면 연구진이나 의료진의 역량의 차이가 크다기 보다는 센터가 가진 자원의 차이가 있다는 것을 부인하기는 어렵다"며 "희귀질환 진단과 치료 모델을 중앙에서 만드는 상황에서 환자가 3명 정도 밖에 없는 환자를 권역별로 나눠서 연구를 진행하는 것은 비효율적이라는 생각"이라고 말했다. 그는 이어 "이러한 선택이 환자의 독점이 아닌 중앙이 경험을 쌓고 어느 정도 궤도에 오르면 질환을 권역별로 담당하는 모델을 구상하고 있는 것"이라며 "각 거점센터에서 희귀질환을 보는 의사의 수가 한정된 상황에서 더 효율적인 희귀질환 연구와 관리를 하는 방안이라는 생각이다"고 전했다. 현재 서울대병원을 기준으로 근육병 희귀질환을 치료한다면 호흡기, 정형외과, 호스피스케어팀, 재활, 신장, 정신과 등 8~9개 분야의 다학제진료를 통해 가이드라인을 제시하고 환자를 진료하고 있다. 결국 이 같은 다학제 진료는 적은 희귀질환 환자에게 많은 자원을 투여하는 과정을 거치기 때문에 가능한 곳에 연구역량을 집중하는 것이 필요하다는 의견이다. "희귀질환 거점센터 치료와 관리 역할 분담 고민 필요" 이를 위해 채 교수는 희귀질환거점센터가 치료(Cure)와 관리(Care)의 영역을 구분할 필요가 있다는 점을 강조했다. 희귀질환의 진단과 치료 등을 연구하고 모델을 만드는 중앙센터가 환자 치료를 통해 경험과 모델을 공유하면 추후 권역별 센터에서 해당 환자들을 실질적으로 담당하는 방식의 접근이 필요하다는 것. 채 교수는 "치료하는 입장에서 희귀질환은 마치 암처럼 치료를 할 수 있는 부분보다 관리를 해야 하는 부분이 다른 질환보다 더 많다"며 "환자 역시 관리의 질이 올라가면 치료를 받는 다는 느낌을 받지만 치료 영역의 경우 들이는 자원에 비해 성과에 바로 눈에 띄지는 않는다"고 설명했다. 그는 이어 "결국 SMA처럼 거점과 중앙이 한 번에 시너지가 날수 있는 질환에 대한 경험을 쌓아가는 작업을 구상하고 있다"며 "100개 정도의 희귀질환이 전체 희귀질환의 40~50%를 차지하기 때문에 관리모델을 발굴하고 어디든 비슷한 케어가 되도록 표준화와 역할분담이 필요하다고 본다"고 밝혔다. 이는 감기와 같은 경증이여도 중증의 위험을 내포하고 있는 희귀질환 특성을 고려했을 때도 효율적인 자원분배가 될 것이라는 게 그의 시각. 채 교수는 "희귀질환자는 경증 질환이 오더라도 언제 중증이 될지 모르기 때문에 진료하는 것에 대한 부담을 갖는 경우가 많다"며 "정부의 진료협력교류 사업 등을 통해 각 거점별로 분절화 되는 것이 아니라 전국의 센터가 하나의 시스템화 되는 방식의 접근이 필요하다"고 강조했다. 채종희 교수. 이와 함께 채 교수는 이러한 관점에서 정부가 희귀질환을 바라보는 시선이 연속적이고 장기적인 관점에서 접근이 이뤄질 필요가 있다고 언급했다. 현재 권역별 거점센터 사업의 경우 보건복지부의 예산으로 지원되지만 구체적으로 들어가면 사회복지기금이나 경상보조사업 등으로 지원이 되는데 대부분 1년 단위로 평가를 받기 때문에 연속성을 살리기 어렵다는 지적이다. 채 교수는 "거점센터의 역량 향상을 위해 중앙센터에게 모델링에 대한 요구가 크지만 지원 규모는 거점과 중앙의 차이는 없는 상황"이라며 "지원이 한정된 상황에서 병원도 정규직을 환자가 적은 희귀질환에 투입하길 원하지 않기 때문에 현실과 이상의 괴리가 있는 상황이다"고 말했다. 또 그는 "사업비 특성상 상대적으로 바로 성과를 내기 어려운 희귀질환 분야에서 가성비를 기대하는 등의 어려움이 있다"며 "도덕적 헤이에 대한 경각심은 필요하지만 질환에 대한 질환에 대한 이해를 바탕으로 긴 호흡의 접근이 필요해 보인다"고 강조했다. 희귀질환 치료만큼 중요한 '연구'…"이젠 기초를 다질 때" 또 이날 채 교수가 희귀질환과 관련해서 특히 강조한 부분은 연구다. 아직도 미규명 혹은 미진단 등 상세불명의 희귀질환이 많고 이를 규명하기 위해서는 연구가 뒷받침 돼야하기 때문이다. 그는 "현재 진단하지 못하는 희귀질환은 의사의 문제라기보다 과학기술의 한계이기 때문에 여전히 미충족 수요의 영역으로 남아 있다"며 "이에 대한 연구는 모래성을 쌓는 것이 아니라 빙산을 쌓는 기초연구의 인프라를 단단하게 해야한다"고 밝혔다. 흔하게 표현하는 빙산의 일각의 경우 보이는 것뿐만 아니라 수면 아래에 더 큰 빙산이 자리 잡고 있는데 이처럼 희귀질환 연구는 겉으로 보이는 일부분을 위해 방대한 연구가 뒷받침 돼야한다는 의미. 끝으로 채 교수는 이러한 미진단 영역의 희귀질환자들을 위한 연구와 치료제 개발에 힘쓰고 싶다는 바람을 전했다. 채 교수는 "치료제도 나오고 진단도 되는 희귀질환의 경우 길이 보이지만 아직도 길이 보이지 않는 희귀질환 환자들이 있다"며 "병명도 모르는 희귀질환을 가지고 있을 경우 가족 전체가 힘든 경우고 많기 때문에 이들을 위해 연구역량을 결집하고 싶은 것이 하고 싶은 일들 중에 하나다"고 말했다. 이어 그는 "여기에 더해 더 큰 바람이 있다면 새롭게 진단되는 희귀질환의 약물개발이 속도 낼 수 있도록 레일을 까는 일을 할 수 있으면 좋을 것 같다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=황병우 기자 스핀라자가 주도하던 척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 시장에 경쟁 약물들이 잇따라 등장하면서 치열한 경쟁이 예고되고 있다. 희귀질환인 만큼 환자가 소수지만 비용의 문제와 별개로 의료진과 환자가 선택할 수 있는 옵션이 늘어난다는 점에서 긍정적인 평가가 이어지고 있는 상황. 특히, 선발주자인 스핀라자가 시장을 이끌고 있는 상황에서 후발 주자인 에브리스디와 졸겐스마가 보험급여 등재 절차를 밟기 시작했다는 점에서 급여권 내 경쟁도 점쳐지고 있다. 스핀라자 이후 SMA 치료제 후속 주자 등장 경쟁 예고 척수성근위축증은 SMN1 유전자가 태생적으로 결핍 또는 변이돼 근육이 점차 위축되는 희귀 유전질환이다. 전 세계적으로 신생아 1만 명당 약 1명꼴로 발생하며, 국내에서는 매년 약 30명의 환자(신생아 30만 명 기준)가 발생하는 것으로 알려졌다. 척수성근위축증 중증도는 백업 유전자인 SMN2 유전자의 복제수와 관련 깊다. SMN1이 생성하지 못하는 SMN 단백질을 SMN2 유전자가 최대 10% 정도 생성할 수 있다. 1형을 기준으로 SM2 복제 유전자가 1~2개에 그칠 경우 6개월 내 운동신경세포가 95% 이상 손상되고, 90%가 만 2세 전에 사망에 이른다. 현재 SMA 치료에서 가장 우선되는 치료제는 스핀라자다. 선발 주자로 세계 최초의 SMA 치료제로 등장한 스핀라자는 mRNA 기전의 치료제로 지난 2017년 국내 식품의약품안전처(이하 식약처) 허가에 이어 지난 2019년 4월부터 유일하게 급여를 적용 받고 있는 상태다. 뒤이어 등장한 치료제는 에브리스디로 지난해 11월 국내 품목 허가를 받았다. 아직 시장엔 정식 출시되지 않았지만 지난 7월 급여 등재를 신청했으며, 척수강이나 정맥 주사투여 방식인 다른 치료제와 달리 경구 치료제라는 강점을 앞세우고 있다. 또 지난 5월 가장 마지막으로 국내허가를 받은 유전자대체 치료제 졸겐스마 역시 급여등재를 신청한 상태. 평생 한번만 접종하는 원 샷(one shot)치료제라는 점과 이를 배경으로 초 고가라는 부분에서 화제가 되고 있다. 기사의 이해를 돕기 위한 사진으로 기사내용과 직접적인 관련은 없습니다. 치료옵션이 늘어나고 있는 상황에서 상대적으로 경쟁에서 앞서고 있는 치료제는 스핀라자다. 기존에 SMA 환자가 물리치료나 재활치료 등 보조요법 외에 별다른 치료방법이가 없던 상황에서 등장한 첫 치료제인 만큼 글로벌 진료 가이드라인 개정 변화를 가져오는 등 영향력을 가지고 있다. 국내 상황으로 눈을 돌렸을 때도 현재 유일하게 급여권 내에서 선택할 수 있는 치료 옵션이라는 점과 이를 통해 누적된 데이터가 상대적으로 더 풍부하다는 점에서도 의료진이 고려할 수밖에 없는 요소이기도 하다. 실제 진료심사평가위원회 심의 승인 건수에 따르면 2019년 4월 급여 적용 후 2021년 2월까지 최소 약 132명의 SMA 환자들이 급여를 통해 스핀라자 치료를 받은 것으로 조사됐다. 에브리스디의 경우 SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 유전자 돌연변이로 인한 결함 부분을 보완해 생존운동신경세포(SMN) 단백질의 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로 작용하는 특징을 가지고 있다. 이러한 기전을 기반으로, 에브리스디는 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신에 SMN 단백질을 증가시킨다. 또한, 연령 및 체중에 따른 환자 맞춤 처방으로, 권장 용량에 해당하는 액상형 제제를 1일 1회 경구 복용하며 자가 관리가 가능하다는 점에서 척수강을 통한 치료 제한이 있었단 환자 치료가 가능하다는 점을 강조하고 있다. 졸겐스마는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 SMA 1형의 임상적 진단이 있는 경우나 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 허가됐다. 재조합 바이러스(AAV9)로 만들어진 대체본을 영유아 정맥에 투여하면 대체본이 SMN1 유전자 역할을 하면서 단백질을 생성한다. 단 한 번의 치료로 완치를 기대할 수 있다는 점에서 큰 기대를 받는 모습이다. 서울대학교병원 소아과 채종희 교수(희귀질환‧정밀의료센터장)는 "비용과 별개로 환자의 입장에서는 선택할 수 있는 옵션이 넓어진다는 점이 긍정적이다"며 "하지만 지금까지의 데이터로는 치료제의 효용성성 부분에서 약효가 어떤 약재가 더 좋다고 평가하긴 어렵다"고 말했다. 이어 채 교수는 "결국 직접 비교(direct comparison)가 불가능하다는 점에서 약재를 표율성을 평가할 객관적인 데이터가 부족하다는 게 지금의 한계"라며 "가장 효율적으로 사용할 수 있는 환자군에게 약제를 잘 선택할 수 있는 컨센서스를 모으는 과정이 필요하게 될 것"이라고 설명했다. 스핀라자 유일한 급여권…후속 경쟁도 '급여'관건 SMA는 희귀질환인 만큼 환자가 소수이지만 시장 규모를 봤을 때는 스핀라자가 지난해만 약 720억의 매출을 올릴 정도로 규모가 작지 않다. 다르게 이야기하면 SMA 치료제의 비용이 그만큼 비싸다는 이야기. 실제 올해 킴리아나 졸겐스마 등 초고가 치료제가 주목받고 있지만 여전히 급여등재 기준 가장 고가의 약은 스핀라자다. 스핀라자는 첫해 투약에 약 5억5000만원이 들고 매년 2억~3억 원가량의 비용이 드는 것으로 알려져 있다. 이중 환자 본인부담금은 총 비용의 10%다. 결국 초고가 치료제라는 점을 감안했을 때 에브리스디나 졸겐스마가 '급여'라는 문턱을 넘지 못한다면 스핀라자와 경쟁 출발선상에 서는 것이 쉽지 않다는 의미이기도 하다. 채 교수는 "조심스러운 이야기지만 희귀질환이고 비용이 비싸기 때문에 약의 효과를 기대하기 어렵거나 효과가 미미할 경우 약을 투여하는 것이 어렵다"며 "치료에 대해 불필요한 의료비용을 줄이는 사회적 합의에 대한 이야기가 있듯이 비용적인 부분을 고려하지 않을 수 없다"고 설명했다. 스핀라자 제품사진. 이런 관점에서 상대적으로 에브리스디가 넘을 급여 허들이 더 낮을 것으로 예상되고 있다. 에브리스디는 앞서 등재된 스핀라자보다 비용이 더 저렴하다고 알려져 있기 때문. 국내보다 먼저 3가지 치료제가 등장한 미국 시장을 살펴보면 아이큐비아 기준 에브리스디가 2020년 8월 미국 승인을 받은 뒤 3분기 900만 달러(한화 약 99억원)에서 4분기 5100만 달러(한화 약 563억원)를 기록했다. 또 지난 1분기에는 8700만 달러(약 961억원)까지 성장해 스핀라자와 졸겐스마 대비 매출은 가장 적지만, 추세로는 가장 빠르게 늘어나는 모습이다. 결국 비용적인 부분과 경구라는 편의성이 시장에서 인정받고 있다는 것으로 해석이 가능해진다. 졸겐스마 역시 미국 시장에서 꾸준한 매출을 보이며 안착하고 있지만 국내 시장 점유율에 급여 등재 여부가 큰 영향을 미친다는 점을 고려했을 때 가장 큰 허들을 넘어야하는 상태다. 실제 졸겐스마는 한번만 투약하기 때문에 미국에서 25억원, 일본에서는 약 18억9000만원의 약가가 책정돼 있다. 스핀라자도 매년 2~3억원가량의 약값이 들기 때문에 장기적으로는 가격이 비슷한 수 있지만 현 급여제도 안에서 한번에 20억 가량을 비용을 어떻게 녹일 수 있을 것인지는 여전히 논란이 많은 상태다. 이에 대해 최근 건강보험심사평가원 이진수 진료심사평가위원장은 "(졸겐스마)1회 투약비용이 25억으로 곧 급여를 어떻게 해야 하는지 고민 중"이라며 "적절한 치료 대상을 선정해 비용 대비 효과를 더욱 고민해야 할 것으로 보인다"고 말했다. 또 이 위원장은 "앞으로 더 많은 신약, 고가항암제, 중증희귀·난치 치료제가 나올 텐데 어떻게 적절하게 사용해야 할지 고민이다"며 "활용 방안이 사전승인제도라 생각하고, 더 안정적으로 사용할 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다. '미충족 수요'영역 선점 후속 경쟁 판도 핵심 다만, 이미 글로벌에서 SMA 치료제의 경쟁이 시작한 상황에서 장기적으로 국내에서의 경쟁은 불가피한 상황. 이러한 관점에서 선발주자인 스핀라자는 환자들이 여로 옵션을 효과적으로 쓸 수 있도록 장기데이터와 스위칭 데이터 등을 쌓는데 집중하고 있다. 현재 바이오젠은 SMA 질환 정복에 의의를 두고 상대적으로 SMA 임상 데이터가 많지 않은 성인 환자까지 모든 연령대의 환자를 포함해 스핀라자 고용량에서 더 높은 효과와 안전성을 평가하기 위한 DEVOTE 연구를 진행하고 있다. 또 졸겐스마 투여 후에도 임상적 요구가 충족되지 않은 환자를 대상으로 스핀라자의 임상적 유용성을 확인하는 RESPOND 4상 임상 연구를 진행 중이다. RESPOND 연구는 2021년 1월 첫 환자를 등록했으며 2년 간 공개임상시험으로 진행될 예정이다. (왼쪽부터)에브리스디, 졸겐스마 제품사진. 이밖에도 여전히 SMA치료 영역에서도 치료옵션이 부족한 후기 발현형 SMA 환자에서 치료가능성을 확인하고 있다. 최근 발표된 리얼월드데이터(RWD, Real-World Data)에 따르면 스핀라자는 성인 환자를 포함한 후기 발현형(later-onset) SMA 환자에서도 치료 효과가 확인됐다. 의학전문학술지인 란셋 뉴롤로지(the Lancet Neurology)에 게재된 독립 관찰 연구에 따르면, 스핀라자 치료를 받은 SMA 2형 또는 3형 환자 57명은 해머스미스 운동 기능 척도 확장판(HFMSE) 점수에서 평균 3.12점의 임상적으로 유의미한 개선을 보였다. 에브리스디 역시 SUNFISH part 2 연구를 통해 2세에서 25세까지의 제2형 및 제3형척수성 근위축증 환자 180명을 대상으로 에브리스디의 유효성과 안전성을 확인한 결과 투여 2년 동안 운동기능이 유지되거나 지속적인 개선을 보였고 투여 1년차에 관찰된 기능 향상이 2년차에도 유지 또는 개선되는 것이 확인됐다. 칠곡경북대병원 신경과 박진성 교수는 "SMA 치료제가 소아에서 효과를 보인 만큼 후발형, 성인 SMA 환자에서 효과가 있는지 당연히 의문을 가지게 되는 것"이라며 "이미 유럽은 선제적으로 적응증을 확장해 치료하고 있고 최근에는 후발형 SMA 환자에서 치료 효과가 있다는 논문이 나오고 있다"고 설명했다. 이어 박 교수는 "후발형 SMA환자들이 여전히 치료제 개발해도 불구하고 혜택을 보지 못하는 상황"이라며 "성인에게도 치료제의 효과가 있다면 임상 데이터를 기반으로 확장될 필요는 있어 보인다"고 강조했다. 끝으로 채 교수는 SMA 영역에서 여러 치료제가 등장한 것은 다른 희귀질환 치료제 개발에도 긍정적인 역할을 할 것으로 전망했다. 채 교수는 "SMA 치료제가 유전체 치료 시장의 첫 번째 문을 연 것으로 앞으로 희귀질환 치료제 개발의 초석 역할을 했다고 본다"며 "이후 많은 근육병 혹은 유전자 치료가 가능할 것으로 보이는 희귀질환 치료제 개발을 두고 제약회사에 주는 신호가 될 것"이라고 말했다. 그는 이어 "물꼬가 트였기 때문에 당연히 투자도 늘고 개발도 활발하게 진행 될 것"이라며 "서울대병원도 정부과제 등을 통해 그런 일들을 준비하고 있고 연구를 시작을 위한 노력을 진행 중이다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자 서울대병원 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 'NEOseq-ACTION'을 개발했다고 9일 밝혔다. 좌측부터 채종희, 성문우 교수 유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 특히 치료가 가능하다면 더욱 그렇다. 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 하지만 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진에 어려움을 겪어왔고 정확한 진단까지 평균 7년이상이 소요됐다. 서울대병원 연구팀이 개발한 검사법은 기존 탠덤매스(TMS)검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로, 약 50여 종의 질환을 검사한다. 다만, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다. 반면 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다. 새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우, 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 활용이 어려웠다. 모유 수유나 대사활동을 전혀 수행할 수 없어 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문이다. 반면, 새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다. 임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 개발된 검사법은 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이를 대상으로 적용시작하고, 향후 여러 병원으로 확대 예정이다. 채종희 정밀의료센터장(희귀질환센터장 겸임)은 "이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해, 희귀질환 분야 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델"이라며 "치료의 가능성이 열려있는 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있다"고 말했다. 희귀질환센터 진단검사의학과 성문우 교수는 "이 검사법은 유전적 취약성이 있을 위험이 비교적 높은 신생아 집중치료실 환아에게도 적용할 수 있어 의의가 크다"며 "추후 신생아 선별검사로도 도입될 수 있다면 희귀질환 어린이들과 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것"이라고 기대를 나타냈다. 메디사피엔스 강상구 대표는 "이 기술은 희귀질환 최종 진단에 소요되는 시간을 획기적으로 단축시킬 것으로 기대된다"며 "축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움을 줄 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=이지현 기자 주사 1회 접종에 1억원을 호가하는 초고가 주사제로 주목을 받았던 스핀라자가 급여화 이후 서울대병원 환자가 그 첫번째 혜택을 누렸다. 스핀라자 급여화 이후 서울대어린이병원에서 첫 투여했다. 서울대어린이병원 채종희 교수는 지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 김모 소아환자에게 지난 14일 '스핀라자'를 첫 투여했다고 밝혔다. 스핀라자는 바이오젠에서 척수성 근위축증의 세계 최초 치료제로 개발된 주사제로 해당 질병을 앓고 이는 환자에게 탁월한 효과를 보인다는 보고가 나와있다. 척수성 근위축증은 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하는 희귀질환으로 1회 접종에 1억원이 넘을 정도로 초고가로 치료에 어려움이 컸다. 이를 정부가 건강보험에 적용해주면서 해당 질환을 앓는 환자들의 본인부담은 크게 낮아졌다. 척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환으로 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하고 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다. 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 다만, 유전적 원인이 잘 구명돼 있어 유전자 결손 검사를 거쳐 확진이 가능하다. 병원에 따르면 지금까지는 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료가 전부였다. 하지만 지난 2016년 최초이자 유일한 척수성 근위축증 치료제 '스핀라자'의 개발로 약물치료가 가능해졌다. 스핀라자는 우리나라를 비롯한 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다. 이에 대해 채종희 교수(소아청소년과 뇌신경센터)는 "효과가 뛰어난 치료제가 개발되어 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다"며 "척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도가 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=박양명 기자 "정밀의료는 임상진료의 깊이 정도가 깊어야만 할 수 있는 분야다." 서울대병원도 정밀의료 대열에 본격 합류했다. 이를 알리기 위해 15일 열린 기자간담회에서 채종희 교수(소아청소년과, 진료협력센터장)는 서울대병원의 '정밀의료'에 대해 이같이 설명했다. 김태유 정밀의료센터장 서울대병원은 정밀의료TFT를 구성하고 1년 동안 신중에 신중을 기해 센터 개소를 준비, 지난 14일 문을 열었다. 김태유 센터장은 "의료 패러다임이 근거중심의학에서 유전체 기반 정밀의료로 이행하는 시점에서 서울대병원이 선도적인 역할을 해보자는 차원에서 센터를 개소하게 됐다"고운을 뗐다. 정밀의료 열풍은 지난 3월 정부가 선별급여 형태로 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널을 급여화 하면서 번졌다. 검사비는 약 150만원이고 이 중 환자본인부담이 70만~100만원 수준이다. 대형병원들은 앞다퉈 NSG 검사 장비를 들였고, 정밀의료 연구에 몰두했다. 이런 열풍에 뒤늦게 합류하는 서울대병원 정밀의료센터의 경쟁력은 뭘까. 김태유 센터장은 임상과 유전자 데이터의 '융합'을 앞세웠다. 유전자 데이터와 임상데이터가 합쳐지면 '바이오 빅데이터'를 만들어 낼 수 있기 때문이다. 정밀의료센터는 크게 임상정밀의료실과 바이오빅데이터실로 나눠 운영된다. 1차로 겸임 형태로 25명의 교수가 참여한다. 빅데이터를 분석하기 위해 분석전문가로 윤홍석 교수와 이계화 교수(가정의학과 전문의)도 영입했다. 김 센터장은 "임상의사와 생체정보학(bioinformatics) 전문가가 모여서 유전체에 대해 토론한다"며 "암 분야는 매주 수요일 오후 1시에 모이는데, 임상의사가 환자를 설명하면 생체정보학 전문가가 유전자 데이터 시퀀싱을 보여주고 변이에 대해 의미를 부여하며 논의한다"고 설명했다. 윤홍석 교수도 "기존에 하던 유전체 분석은 기술이 베이스였다"며 "진료 의사가 유전체 분석에 대해서 같이 이야기를 하니 최적의 사례를 만들어 나갈 수 있다"고 말했다. 기술력은 물론 전문가가 포진해 있는 만큼 정밀의료센터 개소 전에도 서울대병원은 정밀의료를 다양하게 해오고 있었다. 암 동반 진단을 위한 암 유전체 패널 설계를 시작으로 현재 3.0 버전까지 개발을 완료했다. 희귀유전질환 클리닉을 8월부터 설치, 운영하기 시작했다. 희귀질환 유전체-임상 데이터베이스도 4000례 이상 구축했다. 서울대병원은 암과 희귀질환을 시작으로 나아가 만성질환까지 정밀의료를 적용할 예정이다. 주요 목표 중 하나는 국가 중앙병원으로서 정밀의료의 허브 역할을 하겠다는 것. 김 센터장은 "유전체 분석을 서울대병원 환자에게만 적용하는 게 아니라 지방 국립대병원도 병원 시스템에 접근할 수 있도록 네트워킹하려고 한다"고 운을 뗐다. 이어 "지방병원에서도 NSG에 관심 있는 의사들이 많다"며 "이들의 수탁을 받아 NSG 검사를 하고 전문가 미팅을 함께 해서 데이터를 공유할 수도 있다"고 덧붙였다. 채종희 교수도 "환자 임상정보와 유전자 정보를 융합 후 통찰력 있게 봐서 적합한 가이드라인을 제공하려고 한다"며 "언제든지 컨설팅을 받고 답도 하는 게 서울대병원 정밀의료센터가 해야 할 일"이라고 강조했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 산모의 간단한 혈액검사로 태아의 유전성 근육병을 예측할 수 있는 검사법이 국내 연구팀에 의해 최초로 개발됐다. 기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사로 알 수 있었는데 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찔러서 산모들의 부담이 컸다. 또한 100명당 0.5~1명꼴로 유산의 위험이 있고, 때에 따라 반복 시행의 불편함이 있었다. 임병찬, 채종희 교수 서울대원 소아청소년과 임병찬, 채종희 교수팀은 산부인과 박중신 교수 및 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수팀과 함께 듀센형 근이영양증 환자의 가계에서 태아의 듀센형 근이영양증 발병 유무를 예측하는 새로운 비침습적 산전진단법을 개발했다. 듀센형 근이영양증은 출생 남아 3500명 당 한 명꼴로 생기는 유전성 근육질환. 시간이 갈수록 근력이 점점 약화되어, 12세 때에는 보행 불능으로 침상에 누워 지내고, 20세 이후에는 호흡근육 약화에 의한 호흡마비로 사망한다. 듀센형 근이영양증은 X염색체 열성 유전질환이다. 가계에 확진 환자가 있고, 엄마가 보인자(保因者)인 경우, 다음에 임신된 남자 아이가 이 병을 가질 확률이 50%나 된다. 연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 통해 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석했고, 이중 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자의 이상 유무를 진단하는데 성공했다. 차세대 염기서열 분석법을 통해, 산모혈액에 존재하는 태아 유전자를 예측하는 산전진단법은 전 세계적으로 개발경쟁이 매우 치열하다. 채종희 교수는 "이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단에 까지 확대 적용하는 것이 가능할 것으로 기대되며 관련 후속연구를 진행 중에 있다"고 밝혔다. 한편, 이번 연구는 복지부 융합형 산학연병 공동연구과제의 지원으로 실시했으며 그 결과는 임상화학회지(Clinical Chemistry (IF: 7.768)) 2015년 6월호에 게재, 미국 및 유럽 유전학회에서 연구자들로부터 호평을 받았다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울의대(학장 강대희)는 최근 서울대 어린이병원 임상2강의실에서 '제3회 청소년 의·과학 비전 아카데미'를 개최했다. 이날 강의는 의료정책실 주관으로 전국 16개 시도에서 고등학생 150여명이 참여했다. 아카데미는 임상의사 역할 뿐 아니라 의과학 연구자로서 사명과 역할에 대해 소개해 생명과학 미래를 이끌어 갈 꿈을 갖도록 하기 위해 마련됐다. 신경과학과 유전학, 면역학, 감염의학, 정보의학 등 최첨단 의학연구분야에 대한 소개와 더불어 의학의 정의와 의학 및 공학 결합, 지구가 원하는 의사 등 다양한 관점의 강의로 진행됐다. 주요 연자로는 신경과학은 전범석 교수(서울의대 신경과), 의학과 공학의 결합은 서종모 교수(서울공대 전자공학부), 감염의학은 홍성태 교수(서울의대 기생충학), 면역학은 박정규 교수(서울의대 미생물학) 등이 강연했다. 또한 유전학은 박웅양 교수(서울의대 생화학)와 채종희 교수(서울의대 소아청소년과), 정보기술과 의학은 김주한 교수(서울의대 정보의학), 사회와 봉사는 권용진 교수(서울의대 의료정책실) 등이 강의에 나섰다. 의료정책실 전범석 실장은은 "의대와 병원은 진료만을 배우는 곳이 아니고 인류의 행복 연구를 함께 하는 곳"이라면서 "청소년들이 진료하는 의사 뿐 아니라 연구하는 의사로서 꿈을 가지는 것이 더 필요하다"고 강조했다. 아케데미에 참석한 한 학생은 "의미있는 강의로 감동적이었다"면서 "의사 중 신경종양을 꿈꿔왔던 제가 지구가 원하는 의사가 될 수 있을지 걱정된다"고 소감을 전했다. 권용진 교수는 "지원자가 500여명으로 작년보다 2배 이상 증가해 더 많은 학생들에게 기회를 주기 위해 강의를 두 번하는 방안과 동영상 강의를 제작하는 방안을 검토 하고 있다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울대병원은 다음달 9일 어린이병원 강당에서 '모야모야병 공개강좌'를 개최한다. 소아청소년 뇌신경센터가 주관하는 이번 강좌는 ▲모야모야병이란(소아청소년과 채종희 교수) ▲어린이 수술적 치료는(소아신경외과 김승기 교수) ▲어른의 수술적 치료는(신경외과 김정은 교수) 등으로 진행된다. 모야모야병은 목에서 뇌로 올라가는 혈관인 경동맥이 굳어지거나 좁아지면서 뇌로 피의 유입이 감소하는 진행성뇌혈관질환으로 어린아이나 사춘기 청소년에게 주로 나타난다. (문의:02-2072-3444, 소아청소년 뇌신경센터)

메디칼타임즈=이창진 기자염기서열 기술을 이용해 희귀 근육병의 진단방법이 개발됐다. 채종희(사진 왼쪽) 교수와 임병찬 교수. 서울대병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수 등 연구팀은 9일 "혈액 검사만으로 희귀근육병인 듀센형 근이영양증을 확진하는 새로운 유전자 진단법을 개발했다"고 밝혔다. 지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함하여 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다. 근육조직검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도 절개하여 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내어 분석하는 검사로 이를 위해 입원과 국소마취 등 진단 과정의 불편이 있었다. 연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 했다. 연구결과, 기존 유전자 검사법과 차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법을 비교한 결과 99% 일치도가 나타났다. 이번 연구는 의학 유전학 분야의 권위있는 학술잡지인 'Journal of Medical Genetics' 11월호에 편집자 선정 논문으로 표지에 게재됐다. 채종희 교수는 "환자의 고통을 최소화하고 보다 간편하게 검사를 할 수 있는 방법 개발의 단초를 제공하고 추후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공할 것"이라고 말했다. 연구는 2008년부터 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이루졌다.

메디칼타임즈=장종원 기자 난치성 간질의 분류를 세분화해 희귀난치성질환 의료비지원대상에 포함시켜야 한다는 주장이 제기됐다. 23일 국회 보건복지위원회 손숙미 의원 주최로 열린 소아간질 지원 대책 마련을 위한 전문가 간담회에서는 소아간질 환자를 치료하는데 필요한 제도적 보완책들이 지적됐다. 먼저 희귀난치성질환자 의료비 지원 대상에 소아간질을 확대 적용해야 한다는 주장이 제기됐다. 현재 희귀난치성질환자 의료비 지원대상에 간질 질환 중 간질지속상태, 레녹스가스토 증후군만 포함돼 있다. 난치성 간질에는 이들 외에도 영아 연축, 드라베 증후군, 도제 증후군, 오타하라 증후군, 조기 영아형 근간대 간질 등 많은 유형이 있지만 이들이 간질이라는 큰 틀로 분류되다 보니 희귀난치성질환에 포함되지 않는다는 것이다. 서울의대 채종희 교수는 "하나하나 보면 희귀한 병이지만 우리 현실상 유병률 조사나 인프라 조사가 안 돼 있다"면서 "학회 입장에서도 명확한 기준을 마련하는게 필요하다"고 말했다. 손숙미 의원은 "간질이라는 큰 틀로 접근하면 희귀질환이라는게 없다"면서 "개별적으로 접근이 필요하다"고 지적했다. 연세의대 강훈철 교수는 "오히려 열성경련의 경우 전혀 희귀난치성 질환헤택을 받을 필요가 없는 부분인데, 포함돼 있다"면서 "이 부분 지원만 빼도 다른 영역을 포함시킬 수 있을 것"이라고 설명했다. 이날 간담회에서는 간질환자의 발작을 멈추는데 사용되는 '디아제품'을 좌약 형태로 개발할 필요가 있지만 현 제도상 한계가 있다는 지적도 제기됐다. 삼남제약 김호택 대표이사는 "현재 디아제팜 경구약의 경우 20~30원, 주사제는 200~300원인데, 수요가 적은 좌제로 만들 경우 설비투자 비용 등도 고려해 적어도 1~2만원 이상 받아야 하는데 보험실정에 한계가 있다"고 지적했다. 복지부 정영기 서기관도 "기본적으로 국내 의약품은 동일한 제제가 있으면 가격에 반영될 수밖에 없는 상황"이라면서 "1000배나 비싼 가격이 되는데 비용효과적인지 검토해볼 필요가 있다"고 설명했다. 이밖에 이날 간담회에서는 케톤 식이 등 간질치료 식이 지원방안, 간질수술에 소용되는 적극 비용의 보험 수가 적용 방안, 간질 장애 2등급에 대한 재활 및 간병 바우처 도입 방안등도 논의됐다.

메디칼타임즈=안창욱 기자서울의대와 서울대병원은 최근 ‘제2회 청소년 의과학 비전 아카데미’를 개최했다. 아카데미는 지난 해 처음 시작한 것으로 중고등학생들에게 임상의사(Physician)로서 역할 뿐 아니라 ‘의과학 연구자(Scientist)’로서 사명과 역할에 대해 소개하고, 생명과학의 미래를 이끌어갈 꿈을 갖도록 하고자 하는 취지다. 이 번 아카데미에는 전국에서 157명이 참석했다. 강의는 전범석(서울의대 신경과) 교수, 서종모(서울공대 전자공학부, 의사) 교수, 박웅양(서울의대 생화학) 교수, 채종희(서울의대 소아청소년과) 교수, 홍성태(서울의대 기생충학) 교수, 오명돈(서울의대 내과) 교수가 맡았다. 강의는 단순한 의과학 연구내용을 전해주기 보다는 연구의 최신동향과 미래에 대한 주제가 주로 다뤄졌으며 의과학 연구가 환자의 치료와 어떤 관련이 있고 얼마나 중요한가에 대해서도 비중을 뒀다. 전범석(서울의대 의료정책실장) 교수는 인사말을 통해 “의대와 대학병원은 환자 진료만을 배우는 곳이 아니고 인류의 행복을 위해 의과학 연구를 함께 하는 곳”이라면서 “청소년들이 진료하는 의사 뿐 아니라 연구하는 의사(physician-scientist)로서 꿈을 가지는 것이 더 필요하다”고 밝혔다. 또 오명돈 교수는 “‘대의가 되기 위해서는 굳이 의대에 진학하지 않고도 할 일은 얼마든지 있다”고 강조했다. 특히 오 교수가 “제 강의를 듣고 의대에 오지 말아야겠다고 생각한 사람 손 들어보세요”라고 하자 세 명의 학생들이 손을 들기도 했다. 행사를 주관한 서울의대 의료정책실 권용진 교수는 “당초 100명을 대상으로 강의를 하려고 했지만 학생들의 요구가 높아 157명을 선발했다”면서 “향후 행사를 확대해갈 계획”이라고 말했다.

메디칼타임즈=안창욱 기자서울대 어린이병원 소아청소년 뇌신경센터는 18일 오후 3시부터 본원 지하1층 A강당에서 제4차 어린이 모야모야병에 대한 공개강좌를 가진다. 이날 강좌에서는 ▲모야모야병이란 무엇인가?(소아청소년과 채종희 교수) ▲수술은 어떻게 하나요?(소아신경외과 김승기 교수) ▲치료 후 사회생활은?(소아신경외과 피지훈 전문의)을 주제로 강연이 진행된다. 강연 후에는 참석자들과 공개상담을 가질 예정이다.